QU'EST-CE QU'UNE ANALYSE GÉNÉTIQUE? POURQUOI EST-CE IMPORTANT?
À propos de l’analyse génétique
L’analyse génétique Une analyse permettant de déterminer si une personne exprime des mutations génétiques héréditaires ou acquises. sert à détecter des différences ou des modifications, également appelés mutations, dans l’ADN. Les résultats d’une analyse génétique peuvent vous aider, votre médecin et vous, à prendre des décisions éclairées quant à votre santé et à votre traitement.
Dans le cas du cancer de la prostate, l’analyse génétique permet de vérifier s’il y a des changements dans l’ADN du patient ou dans sa tumeur.
La connaissance de votre statut mutationnel peut :
- vous aider, vous et votre médecin, à prendre des décisions thérapeutiques éclairées;
- apporter des éclaircissements quant à l’évolution de votre maladie;
- aider les membres de votre famille à comprendre leur risque de certains cancers.
ATTEINT D’UN CANCER DE LA PROSTATE AVANCÉ PRÉSENTE UNE MUTATION GÉNÉTIQUE DONT LA DÉTECTION POURRAIT AIDER LES MÉDECINS À MIEUX ÉVALUER LE PRONOSTIC ET À METTRE AU POINT UN PLAN DE SOINS PERSONNALISÉ
IL EST TEMPS DE PARLER DE L'ANALYSE GÉNÉTIQUE À VOTRE MÉDECIN
Patient fictif.
Il existe de nombreuses mutations génétiquesUn changement ou un variant dans l’ADN d’un gène. Selon le changement dans l’ADN, la mutation peut être utile, nocive ou neutre. liées au cancer de la prostate; certaines d’entre elles peuvent l’aggraver.
Parmi les gènes le plus souvent en cause dans le cancer de la prostate héréditaire, on compte les gènes de RRHLes gènes de RRH (réparation par recombinaison homologue) jouent un rôle dans la réparation de l’ADN endommagé. Certains gènes de RRH associés à un risque accru de cancer de la prostate sont connus sous le nom de BRCA1, BRCA2 et ATM., notamment ceux que l’on nomme BRCA1, BRCA2, et ATM. Ces gènes jouent un rôle dans la réparation de l’ADN endommagé. Lorsqu’ils ne remplissent pas correctement leur fonction réparatrice, un cancer peut survenir.
On peut diviser les mutations génétiques en deux grandes classes : germinales (héréditaires) et somatiques (non héréditaires).
Les mutations germinales,Aussi appelée mutation héréditaire, elle peut être commune aux membres d’une même famille et se transmettre d’une génération à l’autre. également appelées mutations héréditaires, se produisent soit dans un ovule, soit dans un spermatozoïde. Elles peuvent être communes aux membres d’une même famille et se transmettre d’une génération à l’autre. La présence d’une mutation génétique cancéreuse héréditaire est associée à un risque accru de certains types de cancer.
Les mutations somatiquesAussi appelée mutation non héréditaire ou acquise, elle est décelée au moyen d’une analyse de la tumeur. Elle survient parfois en raison de facteurs liés à l’environnement ou au mode de vie., également appelées mutations acquises, ne se retrouvent pas dans chaque cellule de l’organisme et ne peuvent pas se transmettre d’un parent à son enfant.
SI UNE MUTATION GERMINALE EST À L’ORIGINE DE VOTRE CANCER DE LA PROSTATE, LES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE DEVRAIENT EUX AUSSI ENVISAGER UNE ANALYSE DE CE TYPE DE MUTATION.
COMPRENDRE LES DIFFÉRENCES ENTRE LES MUTATIONS GERMINALES ET SOMATIQUES
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN SI UNE ANALYSE GÉNÉTIQUE POURRAIT AIDER À ORIENTER VOTRE PLAN DE SOINS PERSONNALISÉ
QUELS TYPES D'ANALYSES PERMETTENT DE DÉPISTER LES MUTATIONS GÉNÉTIQUES?
Votre médecin pourrait vous prescrire l’une des analyses génétiques suivantes :
ANALYSE SANGUINE GERMINALE
Cette analyse permet de détecter les mutations génétiques germinales (héréditaires). Parlez à votre équipe de soins de santé de vos antécédents familiaux en matière de cancer.
ANALYSE DU TISSU TUMORAL
On utilise de minces aiguilles pour prélever un échantillon de tissu prostatique afin de l’analyser à la recherche de modifications dans l’ADN. Cette analyse sert habituellement à diagnostiquer un cancer de la prostate. Demandez à votre médecin si votre biopsie précédente peut être utilisée aux fins d’analyse génétique.
COMPRENDRE VOS
RÉSULTATS D'ANALYSE
Patient fictif.
Votre analyse génétique germinale peut vous donner l’un des trois résultats suivants :
- Un résultat positif signifie qu’une mutation nocive de votre gène a été dépistée à l’analyse. Le résultat a également des conséquences pour les hommes et les femmes de votre famille. Tous vos parents consanguins ont un risque accru d’avoir aussi cette mutation nocive.
- Un résultat négatif peut avoir plusieurs significations. Si une mutation nocive a déjà été décelée dans votre famille, un résultat de test négatif signifierait alors que la mutation nocive n’a pas été dépistée dans votre échantillon. Toutefois, si le statut mutationnel de votre famille est inconnu, le résultat négatif est alors peu instructif. En effet, il pourrait y avoir une mutation cancérigène qui n’a pas été incluse dans l’analyse, ou la mutation pourrait être non héréditaire. D’autres analyses génétiques pourraient alors s’avérer nécessaires.
- Le résultat nommé « variant de signification incertaine » (VSI) est utilisé lorsqu’une mutation dans vos gènes est décelée, mais qu’on ne sait pas avec certitude si la mutation peut augmenter votre risque de cancer. Un conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre les résultats d’analyse. Pour en savoir plus sur les services qu’un conseiller en génétique peut vous offrir, visitez le site Web de l’Association canadienne des conseillers en génétique
DEMANDEZ À VOTRE MÉDECIN SI VOUS DEVRIEZ
SUBIR UNE ANALYSE GÉNÉTIQUE.
FAITES-LE POUR VOUS. FAITES-LE POUR VOS PROCHES.
Médecin fictif.
FOIRE AUX QUESTIONS
Existe-t-il différents types de mutations germinales?
Les mutations génétiques peuvent se produire à différents moments. Celles présentes depuis la naissance (appelées héréditaires, ou germinales) peuvent se transmettre aux prochaines générations. Toutefois, il existe aussi des mutations qui peuvent se produire à toute étape dans la vie, dans n’importe quelle cellule du corps. Appelées non héréditaires, ou somatiques, ces mutations ne peuvent se transmettre à d’autres membres de la famille.
Quel type de mutations une analyse génétique peut-elle détecter?
Une analyse génétique peut détecter plusieurs mutations différentes de l’ADN, y compris celles des gènes généralement en cause dans les cas de cancer de la prostate, tels que les gènes BRCA1, BRCA2 et ATM. Ces derniers sont connus sous le nom de « gènes de RRH » et jouent un rôle dans la réparation de l’ADN.
Devrais-je subir une analyse tumorale si mon analyse germinale a donné un résultat négatif?
Une analyse génétique de votre tumeur permettrait d’en savoir davantage sur votre ADN que ce que permet un dépistage germinal. En effet, elle pourrait permettre de repérer des mutations somatiques qu’un dépistage germinal n’aurait pas pu cibler.
Que faire si mon dépistage germinal indique une mutation d’un gène de RRH?
Si votre dépistage germinal indique une mutation d’un gène de RRH, votre médecin vous informera de votre pronostic. Les mutations des gènes de RRH augmentent le risque de certains types de cancer, comme les cancers de la prostate, du pancréas, de l’ovaire ou du sein. Vous devriez peut-être envisager de faire part de ce résultat aux membres de votre famille, qui pourraient avoir hérité de la même mutation germinale et être eux aussi plus à risque d’être atteints d’un cancer.
Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique?
Un conseiller en génétique est un professionnel médical ayant une formation spécialisée pour vous aider à comprendre les avantages et les inconvénients de l’analyse génétique et vous expliquer ce que peuvent signifier les modifications dans votre ADN pour vous et votre famille. Il abordera aussi les frais associés au dépistage génétique ainsi que les lois sur la vie privée et contre la discrimination qui peuvent vous protéger.
Comment puis-je avoir accès à un conseiller en génétique?
Pour trouver un conseiller en génétique dans votre collectivité, demandez une référence à votre médecin. Pour en savoir plus sur les services qu’un conseiller en génétique peut vous offrir, visitez le site Web de l’Association canadienne des conseillers en génétique
Comment puis-je annoncer à ma famille mon résultat positif?
Il est important de faire part de vos résultats d’analyse génétique aux membres de votre famille qui pourraient présenter un risque élevé de cancer héréditaire (c.-à-d. parents par le sang), afin qu’ils puissent prendre les mesures nécessaires pour protéger leur santé. Vous pourriez commencer par leur expliquer comment vous avez entendu parler de l’analyse génétique, pourquoi vous avez décidé de subir cette analyse et pourquoi vous avez décidé de leur faire part de vos résultats.
Dois-je payer pour subir une analyse génétique?
Certaines provinces remboursent maintenant le dépistage des mutations germinales et l’analyse tumorale. Adressez-vous à votre médecin pour obtenir de plus amples renseignements.
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TÉLÉCHARGEZ RÉTABLISSONS LES FAITS AU SUJET DE L’ANALYSE GÉNÉTIQUE DANS LE CANCER DE LA PROSTATE POUR EN SAVOIR PLUS
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GLOSSAIRE
La biopsie désigne le prélèvement d’un échantillon de tissu tumoral aux fins d’analyse. Il y a différents types de biopsies utilisées dans le cancer de la prostate et il est courant d’avoir plus d’un type effectué.
Une analyse permettant de déterminer si une personne exprime des mutations génétiques héréditaires ou acquises.
Un changement ou un variant dans l’ADN d’un gène. Selon le changement dans l’ADN, la mutation peut être utile, nocive ou neutre.
Aussi appelée mutation héréditaire, elle peut être commune aux membres d’une même famille et se transmettre d’une génération à l’autre.
Les gènes de RRH (réparation par recombinaison homologue) jouent un rôle dans la réparation de l’ADN endommagé. Certains gènes de RRH associés à un risque accru de cancer de la prostate sont connus sous le nom de BRCA1, BRCA2 et ATM.
Aussi appelée mutation non héréditaire ou acquise, elle est décelée au moyen d’une analyse de la tumeur. Elle survient parfois en raison de facteurs liés à l’environnement ou au mode de vie.
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